Il était une fois… internet et médecine
Jeudi 18 décembre 2003
L’INVITÉ, Bernard Pelet
Privat-docent à la Faculté de biologie et de médecine. Pédiatre FMH
La doctoresse Eliane Roulet, médecinchef de l’unité de neuropédiatrie au CHUV, a présenté l’histoire très instructive d’un enfant atteint du syndrome de Lesch-Nyhan. Ces deux messieurs, Lesch et Nyhan, ont passé à la postérité en accolant leurs noms à une affection particulièrement atroce dont tous les détails métaboliques et génétiques sont identifiés.
Il s’agit, principalement, d’une choréoathétose, atteinte neurologique consistant en des secousses non coordonnées de tous les muscles: extrémités, tronc, visage, langue, qui empêchent tout développement psychomoteur. L’intelligence est normale mais captive.Ainsi l’esprit se trouve à l’épicentre d’un séisme permanent de degré 10 sur l’échelle de Richter.
Avec des connaissances aussi précises, que pouvait la médecine face à un tel calvaire? Presque rien.
Que peuvent les parents de cet enfant? Presque tout.
Car les parents n’ont jamais abandonné l’espoir de voir guérir leur enfant. Ils font partie d’un «chat» où se rencontrent d’autres parents dont les enfants souffrent de la même affection. Ils ont ainsi appris qu’un chirurgien japonais venait d’opérer et guérir un patient.
La doctoresse Roulet a expliqué que les mouvements musculaires étaient sous le contrôle d’une structure de la base du cerveau, dans les noyaux gris centraux, agissant comme les pédales du frein ou de l’accélérateur sur les voies motrices: normalement freinage et accélération sont en équilibre, mais quelquefois la pédale du frein est appuyée de façon préférentielle et le sujet devient rigide comme dans la maladie de Parkinson, d’autres fois, au contraire c’est l’accélérateur qui s’emballe et vous avez «ce séisme» moteur comme chez l’enfant décrit plus haut.
Aujourd’hui, le traitement de la maladie de Parkinson consiste à implanter une électrode reliée à une sorte de pacemaker qui va stimuler spécifiquement l’accélérateur. D’où l’idée de ce neurochirurgien japonais d’aller «freiner» l’activité motrice de notre enfant pour lui permettre de s’épanouir. Ce qu’il a fait avec un succès certain.
La démarche des parents a fait boule de neige: la doctoresse a réuni les neurologues adultes spécialistes des mouvements anormaux, les neurochirurgiens habitués à pratiquer cette intervention dans la maladie de Parkinson, et les neuropédiatres. Ensemble ils ont décidé de filmer les mouvements anormaux pour les analyser exactement, ce qui va permettre de définir l’emplacement de l’électrode.
Cette histoire est exemplaire à plus d’un titre. On y voit des neurologues analyser des mouvements à l’aide de caméras. Au temps de la toute-puissance des examens paracliniques, cette technique redonne sa place à une discipline trop oubliée: la «sémiologie», science qui permet d’arriver au diagnostic par le seul examen clinique du patient.
Elle illustre le rôle de catalyseur des parents provoquant une réaction en chaîne et une collaboration interdisciplinaire qui va permettre, à terme, de libérer l’enfant.
Elle met en évidence le rôle du réseau des réseaux en médecine qui permet, certes, l’échange de compétences entre spécialistes du monde entier, mais a encore bouleversé les rapports médecins-patients: ces derniers en savent parfois plus sur leur maladie que leur médecin traitant. Souvent les observations sont pertinentes et les renseignements obtenus de première qualité. Mais quelquefois les patients débarquent dans votre consultation avec le diagnostic et souvent le traitement de ce qu’ils pensent être leur maladie. L’autodiagnostic et l’autotraitement sont malsains. Il faut que s’établisse une certaine distance affective pour que surgisse l’objectivité.
D’autre part, la Toile, plus que tout autre média, est sous influence. Les informations ainsi obtenues doivent donc être traitées et examinées dans la confiance réciproque.
Finalement, elle montre ce que devrait être la médecine de demain: un véritable dialogue entre partenaires, patients et médecins.