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«Je deviens prisonnière de mon propre corps»

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Samedi, 20 septembre 2014

L’Ice Bucket Challenge a fait connaître la SLA. Mais cette maladie reste un mystère pour les scientifiques

Un début d’après-midi dans le parc de l’Hôpital Beau-Séjour, à Genève. Sainte-Elise Weber arrive en fauteuil roulant. Sourire aux lèvres et yeux brillants. On s’étonne de la voir si joyeuse en pareille circonstance. Elle réplique du tac au tac: «Je sais que je vais mourir. Et ce n’est pas dans un jour, c’est dans quelques mois. Alors quoi? Dois-je sombrer dans la dépression? Non. Je ne vais pas passer les derniers moments de ma vie à me morfondre. Je veux profiter de tous les instants.»

Vaudoise d’origine haïtienne, Sainte-Elise est atteinte d’une maladie incurable qui touche environ 700 personnes en Suisse: la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Il y a encore quelques mois, peu de gens connaissaient cette pathologie. Depuis, milliardaires, sportifs et inconnus se jettent des seaux d’eau glacée sur la tête. L’Ice Bucket Challenge est passé par là (voir encadré) . La SLA est devenue la bonne cause du moment. Sainte-Elise en sourit: «La plupart des gens participent à ce challenge par mimétisme. Peu d’entre eux connaissent les motifs qui se cachent derrière. Mais ce n’est pas grave. L’important, c’est que l’on parle enfin de cette maladie. Que des fonds soient récoltés afin de trouver un traitement efficace. Même si je sais bien que je ne serai plus là pour en profiter.»

Errance diagnostique

Retour en arrière. Lors de l’été 2012, bien avant le début de l’Ice Bucket Challenge , Sainte-Elise commence à ressentir des douleurs musculaires – picotements, brûlures et fourmillements dans les bras. Puis les symptômes s’aggravent – réveils en sursaut, besoin d’air, sensation d’étouffer. La Vaudoise décide de consulter. Début de la galère. De faux diagnostics en incertitudes, plusieurs médecins se cassent les dents sur son cas. Une situation fréquente pour les personnes atteintes de pathologies rares.

«Certains patients doivent attendre plusieurs années avant de connaître le nom de leur maladie. Et les démarches pour y parvenir s’apparentent souvent à une odyssée: ils consultent des dizaines de médecins, reçoivent de faux diagnostics, parfois des traitements inappropriés, raconte Anne-Françoise Auberson, présidente de ProRaris, une association dédiée aux maladies rares. Au cours de cette errance médicale, les familles sont incroyablement seules.» Pour Sainte-Elise, le diagnostic tombe le 16 décembre 2013, après six mois de doutes. Ironie du sort: si les médecins ont peiné à inscrire les trois lettres S, L et A sur son mal, son fils, lui, les a découvertes bien avant. «Il a entré mes symptômes sur Internet. Google lui a donné la réponse.»

«Le diagnostic de SLA est une réelle difficulté. Il n’est pas rare que les patients attendent une année avant que les médecins n’identifient leur mal, confirme le professeur Jean-Paul Janssens, responsable de la consultation ambulatoire de pneumologie et membre du centre SLA des Hôpitaux universitaires de Genève (HUG). Les premiers symptômes, qui peuvent être un pied tombant ou une difficulté d’élocution, sont si peu spécifiques que les médecins pensent d’abord, avec raison, à d’autres maladies.»

«Comme les maladies de Parkinson ou d’Alzheimer, la sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurodégénérative, explique Anne-Chantal Héritier, cheffe de clinique dans le Service de neurologie des HUG. Elle se caractérise par une destruction progressive des motoneurones, ces neurones qui permettent de commander les muscles. Un examen clinique neurologique couplé à une électroneuromyographie permet de poser le diagnostic.» Au fur et à mesure de l’avancée de la maladie, les patients perdent progressivement l’usage de leurs muscles. Ils deviennent de plus en plus dépendants.

De 2 à 5 ans d’espérance de vie

«Il y a six mois, je marchais encore. Aujourd’hui je suis en fauteuil, poursuit Sainte-Elise. Mes facultés mentales, en revanche, ne sont pas touchées. Je pense et réfléchis comme avant, alors que mon champ d’action diminue inexorablement. Petit à petit, je deviens prisonnière de mon propre corps.» En moyenne, l’espérance de vie des malades est de deux à cinq ans. Dans 80% des cas, ils décèdent d’une insuffisance respiratoire, lorsque le muscle contrôlant la respiration ne parvient plus à jouer son rôle. «Mais c’est très variable, souligne Anne-Chantal Héritier. Certaines personnes développent des formes fulgurantes qui les emportent en moins d’un an. D’autres vivent jusqu’à dix ou quinze ans avec la maladie.» Les médecins distinguent deux formes de SLA. L’une, dite spinale, débute au niveau des membres. L’autre, bulbaire, commence au niveau de la bouche avec des problèmes de déglutition et de phonation. Cette deuxième forme progresse généralement plus rapidement. «J’ai été contente lorsque j’ai appris que j’avais la forme qui touche d’abord les membres, explique Sainte-Elise. Pas parce que j’allais vivre davantage, mais parce que je veux pouvoir communiquer avec mes enfants le plus longtemps possible.»

Vivre jusqu’au dernier rire

«Dans 5% des cas, l’origine de la maladie se révèle génétique, poursuit Jean-Paul Janssens. Les autres sont sporadiques, c’est-à-dire causés par des facteurs environnementaux, encore mal identifiés.» Plusieurs études, comme celle parue en 2013 dans l’International Journal of Molecular Sciences , suggèrent que l’exposition aux pesticides augmente le risque d’être atteint. Une recherche épidémiologique menée sur les footballeurs italiens a également montré que ces sportifs sont entre sept et huit fois plus touchés que le reste de la population. «Un excès d’activité musculaire pourrait provoquer la maladie», suggère Anne-Chantal Héritier. A moins que cela ne soit le dopage ou le traitement aux pesticides des terrains de foot… «De toute manière, poursuit la neurologue, l’origine est probablement multifactorielle.»

Pour soigner les patients, les médecins ne disposent pas de traitement. «Un seul médicament, le Riluzole, a prouvé son efficacité, note Jean-Paul Janssens. Mais il permet seulement d’augmenter l’espérance de vie de trois mois en moyenne.» Le lithium, déjà utilisé pour traiter certaines maladies neuropsychiatriques comme les troubles bipolaires, a, un temps, suscité beaucoup d’espoirs. Depuis, les études cliniques n’ont pas permis de mettre en évidence son efficacité.

«Mais ce n’est pas parce que nous ne disposons pas de médicaments que nous ne pouvons pas soigner les gens», précise Anne-Chantal Héritier. Comme la maladie touche tout le corps, une équipe multidisciplinaire s’est formée aux HUG. «Nous améliorons la qualité et l’espérance de vie des patients», relève Jean-Paul Janssens. Mais à quoi bon vivre un mois de plus ou de moins? «Pour les proches, c’est très dur à supporter, reconnaît le pneumologue. Mais pour les patients, nous avons l’impression que c’est important. Moins de 10% d’entre eux décident de recourir au suicide assisté. Les autres souhaitent vivre le mieux possible jusqu’au bout. Nous les y aidons.»

Le suicide, Sainte-Elise y a pensé. «Mais je suis chrétienne. Ma foi et mes proches m’aident à tenir. La maladie m’a volé mes rêves. Je ne verrai pas grandir mes deux filles et mon fils. Mais je veux vivre jusqu’au bout, profiter de mes enfants jusqu’à mon dernier rire.»
Bertrand Beauté

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