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Découverte majeure de l’Université sur la dégénérescence de la vue et du cœur

  Mercredi 22 janvier, 2020

Des chercheurs ont pu enrayer la progression de maladies chez des enfants grâce à un complément alimentaire

«Ces résultats sont exceptionnels, car c’est la première fois qu’un complément alimentaire administré par voie orale permet un traitement de la rétine et du cœur avec succès», se félicite Stylianos Antonarakis. Ce professeur honoraire de la Faculté de médecine de l’Université de Genève (UNIGE) évoque l’aboutissement d’une recherche majeure concernant certaines maladies génétiques récessives, à découvrir dans la revue «Human Molecular Genetics».
La taurine, cela vous dit quelque chose? C’est de ce complément alimentaire, présent en grande quantité dans certaines boissons énergisantes, dont il est question ici. D’un point de vue moins festif et plus médical, cet acide aminé intervient de façon importante dans le fonctionnement de la rétine et du muscle cardiaque. Il est transporté par le gène SLC6A6, identifié récemment par des scientifiques de l’UNIGE. Or, quand celui-ci mute, la personne atteinte souffre d’un manque de taurine. Elle perd ainsi progressivement – et rapidement – la vue et développe une faiblesse cardiaque.
Les risques de maladies génétiques récessives étant accrus par la consanguinité, l’équipe genevoise, en collaboration avec des collègues pakistanais, a étudié le génome de 500 familles pakistanaises, «car celles-ci pratiquent encore couramment la consanguinité en favorisant à plus de 50% les mariages entre cousins germains», note le PrAntonarakis. L’attention s’est portée sur une famille dont les parents, cousins germains en bonne santé, ont quatre enfants, dont deux malades. Un garçon de 15 ans devenu aveugle et une fille de 4 ans qui perd progressivement la vue. Ils étaient aussi atteints de déficience cardiaque. Des maladies liées à la mutation du gène SLC6A6, ont montré les analyses de sang.
Les scientifiques ont fait venir les enfants à Genève pour les soigner. La taurine n’étant pas un médicament, ils ont dû obtenir l’aval de la commission d’éthique de l’État pour pouvoir l’administrer aux jeunes patients, par voie orale et à dose très précise. Trois jours plus tard déjà, leur taux de taurine a atteint des seuils normaux. Mais surtout, au bout de deux ans, leur cardiomyopathie a totalement disparu. Et la dégénérescence de la vue de la fillette a été stoppée, sa vision progressant même légèrement!
«Cette petite fille a ouvert la voie à la guérison potentielle de nouveau-nés atteints de la même maladie récessive. Un patient peut changer l’histoire de la médecine!» s’enthousiasme le PrAntonarakis. Les généticiens estiment que 6000 bébés dans le monde, dont 300 en Europe et en Amérique du Nord, pourraient être atteints de cette affection. Leur objectif est également de continuer à identifier de nouveaux gènes responsables de maladies récessives.

Xavier Lafargue

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